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Woodhouse-Sakati-Syndrom

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Insulinom
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Deletion 22q11
KBG-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Rare genetic tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare choreic movement disorder
Huntington disease-like syndrome

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Insulinom
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Deletion 22q11
KBG-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Rare genetic tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare choreic movement disorder
Huntington disease-like syndrome

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35

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